导语：儿童视网膜色素变性-肥胖-多指综合征是一种先天性遗传疾病，符合常染色体异性遗传疾病的传播规律。本病的病因和发病机制尚不清楚，患者常出现视力减弱、多指（脚趾）畸形、肥胖、智力低下、性腺功能不全等症状。本病没有特殊治疗方法，主要是对症治疗，包括药物治疗、透析、手术治疗等。
01该疾病的病因以及症状
（一）基本病因
病因和发病机制不清楚，患者常有家族史和近亲婚姻史，染色体检查正常。根据家庭调查分析，符合常染色体隐性遗传病的传播规律。
有人发现下丘脑或垂体有器质性病变，推测该病的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷，导致激素分泌不足，并与其他先天性异常结合。
（二）基本症状
儿童视网膜色素变性肥胖多指肥胖、性腺发育不全、色素性视网膜炎、智力低下、多指（脚趾）畸形等异常。
（三）典型症状
1、视网膜色素变性
经常有视力减弱、夜盲症，有的甚至完全失明，检查是色素性视网膜炎引起的。眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿青光眼等眼部症状。
2、腺功能不全
通常导致男婴发育不全。
3、多指（趾）畸形
多为多指(趾)或并指(趾)，少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。
4、肥胖
以躯干为主。
5、其他
不同程度的智力低下、生长发育缓慢，可呈侏儒状态、颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑等。有些患者有肾畸形、肾功能损害，甚至死于肾衰竭。
（四）并发症
1、患者可能有继发性促性腺功能低下。
2、部分患者可能伴有癫痫、先天性心脏病、耳聋等。
02该疾病的检查事项
（一）预计检查
当患者出现视力减弱、多指（脚趾）畸形、肥胖、智力低下、腺功能不全等症状时，应及时就医。医生将通过体检、尿腺激素检查、尿卵泡刺激素检查、尿17-酮类固醇检查、激素检查、X线、彩色多普勒超声、脑电图等了解患者病情，为诊断和治疗提供依据。
（二）体格检查
医生会通过体检初步了解病人的病情，检查身体发育是否幼稚。多指(趾)、肥胖、侏儒等。
（三）实验室检查
该症状的实验室检查显示，尿液中的腺素显著降低。24小时尿卵泡刺激素（FSH）含量较低。24小时尿17-酮类固醇含量低于正常，尿液中性激素显著降低。
（四）影像学检查
1、X线
有些病人有骨质疏松、颅骨变形等，可以通过X线帮助医生了解病情。
2、超声
医生可以发现病人的生殖器官体积小。
（五）病理检查
活检，表明曲精管缺乏精子形成，但无曲精管透明变性和萎缩，间质细胞无肥大变化。有必要，可进行睾丸活检，表明曲精管缺乏精子形成，但无曲精管透明变性和萎缩，间质细胞无肥大变化。
（六）其他检查
医生也可能建议患者进行脑电图检查。脑电图可以总结大多数神经细胞活动电位或突触电位的电生理现象，医生可以根据脑电图的异常变化了解患者可能的病变。脑电图可能有轻度异常。
03该疾病的诊断及治疗
（一）诊断原则
医生会询问视力减弱、多指（脚趾）畸形、肥胖等异常症状的时间和变化，询问患者是否有家族史，结合患者临床表现和尿腺素检查、尿卵泡刺激素检查、尿17-酮类固醇检查、激素检查、X线、彩色多普勒超声、睾丸活检、脑电图等辅助检查结果。
（二）治疗原则
目前，没有特殊的治疗方法，可以针对腺功能不全、多指（脚趾）畸形等症状进行对症治疗，包括药物治疗、手术治疗等。肾功能障碍患者也可以通过透析和肾移植进行治疗。
（三）一般治疗
肥胖患者要注意控制饮食，加强锻炼。
（四）药物治疗
1、身体发育不良患者可使用激素治疗，使用雄激素或雌激素促进患者的体征和生殖系统发育，也可使用甲状腺激素。
2、视网膜变性患者可选择扩血管药物治疗，如地巴唑。
（五）手术治疗
1、多指（趾）畸形患者可通过手术矫正，恢复正常外观。
2、如果肾功能损害严重，必要时也可以进行肾移植，但肾移植有一定的风险，需要适当的器官来源，请咨询医生。
（六）其他治疗
肾功能低下者可进行适当的透析治疗，包括腹膜透析、血液透析等，帮助患者维持体内电解质、酸碱平衡。
04该疾病的日常护理以及饮食管理
（一）心理护理
由于常伴有智力障碍、发育迟缓等问题。家长和学校要帮助孩子克服行为问题，社会要给予残疾家长道德支持，不歧视孩子。
（二）生活管理
1、对于发育落后的儿童，要认真耐心地进行家庭训练，促进智力发展。
2、可将儿童送往特殊教育机构进行医疗和社会技能康复训练。
3、由于智力低下，儿童应尽量为其创造安全的生活环境，远离危险物质。
（三）饮食调理
适当的饮食添加少量富含蛋白质的食物，如瘦肉。菜肴应避免太咸，尽量煮，不要炒炖。避免暴饮暴食、暴饮暴食、高脂肪、辛辣刺激的饮食。
（四）饮食建议
多吃膳食纤维。富含优质蛋白质和钙磷元素的食物。
（五）饮食禁忌
1、避免吃富含油脂的食物，如猪油、肥肉、羊油等。
2、避免吃辛辣、刺激性的食物辣椒、花椒、桂皮。
3、避免吃腌制食品；如腊肉、酸菜、榨菜等。
结语：良好的日常护理可以提高儿童的生活质量，父母应该帮助患者学习生活技能，最大限度地适应社会，同时注意观察患者的病情，症状加重或新症状应及时就医，积极治疗。饮食要清淡爽口。可提供多种维生素和无机盐，有利于身体代谢功能的修复。维生素E有助于改善症状。
